Home - Новости - 10% новорожденных имеют неврожденные генетические мутации

10% новорожденных имеют неврожденные генетические мутации

200b«Десять процентов детей, родившихся с врожденными пороками сердца, имеют генетические , которые начались в то время, когда они были в утробе матери, то есть они не унаследовали генетические от родителей», — сообщили исследователи в изданном 12 мая 2013 года выпуске журнала «Nature». Тысячи детей рождаются ежегодно с изуродованными сердцами. Эти нарушения совместно именуемые «врожденный порок сердца». Термин врожденный означает, что вы родились с ним. Он не обязательно означает, что заболевание  унаследовано, к примеру, врожденный порок сердца, может быть унаследован, а может быть связан с генетическими аномалиями, которые происходят после зачатия, в результате действия различных компонентов в среде для внутриутробного развития или других факторов. Дефекты, связанные с врожденным пороком сердца либо препятствуют потоку крови в сердце и сосуды, либо заставляют кровь течь через сердце патологически ненормально.

20100914_5-serdce_200x150

Врожденный порок сердца является общим врожденным дефектом и одной из основных причин смерти, связанных с врожденными дефектами. Многие врожденные пороки сердца можно исправить при помощи хирургии. Тем не менее, эксперты не могут в полной мере объяснить, что является причиной их возникновения, или, как их возможно предотвратить. Согласно новому исследованию, около 10% врожденных пороков сердца вызваны генетическими аномалиями, которых нет у родителей ребенка.

Исследователь Ричард Лифтон из Медицинского института Говарда Хьюза (HHMI), который также работает в Йельской школе медицины, заявил: «До недавнего времени мы просто не имели технологий для проверки этого заболевания». В исследовательскую группу также включены Кристин Сэйдман, исследователь HHMI в больнице Brigham, Бостон, а также ученые из Колумбии, Мт. Синай из Университета Пенсильвании.

Команда использовала надежные технологии секвенирования для сравнения белков-кодирующих участков генома у младенцев и маленьких детей с врожденными пороками сердца и здоровых детей и их родителей. Они обнаружили, что около 10% тяжелых случаев врожденных пороков сердца были вызваны De Novo мутациями.