Home - Новости - Усовершенствованный тест на синдром Дауна

Усовершенствованный тест на синдром Дауна

beremennaya-foto

Новое исследование 18 июня 2013 года сообщило, что британские исследователи развили более надежный неразрушающий тест на , который можно определить в течение трех первых месяцев беременности. В журнале «Акушерство & Гинекология», ведущий автор Лондонского исследования Купрос Николайд и его коллеги, предлагают тест, анализирующий ДНК ребенка в крови беременной матери, который превосходит в настоящее время все доступные и безопасные способы выявления синдрома Дауна.
В Великобритании каждый год, приблизительно 750 младенцев рождаются с синдромом Дауна. Синдром Дауна вызван присутствием дополнительной копии хромосомы (21) в клетках ребенка. Риск наличия у ребенка этого заболевания увеличивается вместе с материнским возрастом.
На сегодняшний день, чтобы узнать, есть ли у ее ребенка синдром Дауна, беременные женщины могут сделать «объединенный тест» между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности.
Этот тест состоит из просмотра ультразвука и анализа крови, с принятием во внимание возраста женщины, и дает оценку шансов ее ребенка иметь синдром Дауна.
Из этих результатов она может решить стоит ли ей делать более инвазивный тест, который покажет определенно, есть ли у ее ребенка такая предрасположенность. Но инвазивный метод может увеличить риск выкидыша.
Несколько исследований уже предложили, что неразрушающие генетические тесты, которые используют эмбриональную клетку свободной ДНК (cfDNA) из крови беременной женщины, могут быть очень специфичными.
Результаты ученых, полученные из тестов, выполненных при 1 005 беременностях в 10 недель, показали более низкую норму «ложных положительных сторон» и более высокую чувствительность чем объединенный тест, сделанный в 12 недель.
Норма ложных положительных сторон, используя тест cfDNA составляла 0.1 % по сравнению с 3.4 % для объединенного теста.
Авторы заключили:
«Это исследование показало, что главное преимущество тестирования cfDNA, по сравнению с объединенным тестом, является заметное сокращение неверных результатов».