Home - Новости - Десятикратное увеличение риска шизофрении при наличии генетической мутации

Десятикратное увеличение риска шизофрении при наличии генетической мутации

base_1123efd9f8Специалисты из Колледжа Святой Троицы в Дублине, Ирландия, идентифицировали генную мутацию, представляющую риск для возможного развития шизофрении и биполярного расстройства, и увеличивающую его приблизительно в 10 раз. Команда отмечает, что эта мутация унаследована от далеких, но европейских предков. Международная команда, во главе с профессором Айденом Корвином из Школы Медицины Святой Троицы, утверждает, что идентификация этой генетической мутации предоставляет медицинскому сообществу понимание о потенциальных механизмах риска для этих расстройств, причина которых до сих пор плохо изучена. Результаты их исследования были изданы 7 июля 2014 года в журнале медицины «Молекулярная Генетика».

Биполярное расстройство затрагивает приблизительно 4 процента населения во всем мире, и шизофрения воздействует приблизительно на 51 миллион человек (приблизительно 1 процент населения), по мнению специалистов.

Для исследования ученые проанализировали образцы крови 1 564 ирландских граждан с шизофренией и 1 748 человек из группы контроля. Они искали маленькие структурные различия в геноме, когда материал был дублирован или удален.

Ведущий автор исследования доктор Дерек Моррис из Национального Университета Ирландии (сокр. НУИ), объясняет, что, когда ответ генома имеет место, у человека отмечаются небольшие проблемы, известные как мутации:

При анализе ученые обнаружили пять пациентов, у которых был дублирован ген — PAK7. Это дублирование не было найдено ни у кого из группы контроля.

После поиска структурных различий в геномах европейских представителей специалисты обнаружили, что редкое дублирование в гене PAK7 увеличило риски развивающейся шизофрении или биполярного расстройства в 10 раз.