Home - Новости - Найдено генетическое обоснование заболевания сердечной мышцы у детей

Найдено генетическое обоснование заболевания сердечной мышцы у детей

Female doctor examining happy childИсследование впервые раскрыло ген, связанный с началом в детстве семейной дилатационной кардиомиопатии (это одна из наиболее распространенных болезней сердечной мышцы у детей), согласно данным журнала Генетика Природы за 8 сентября 2014 года. Ученые надеются, что полученные результаты приведут к новым генотерапиям, предлагающим лучшие перспективы для лечения пациентов, чем ныне существующие методы.
Текущие оценки предполагают, что хотя бы у одного из тысячи человек отмечается расширенная кардиомиопатия (англ. DCM) — заболевание, которое постепенно ослабляет, а затем увеличивает сердечную мышцу, что в дальнейшем может привести к остановке сердца или преждевременной смерти.
DCM — генетически сложная болезнь, по приблизительным оценкам, связанная с мутациями в 40 генах. Однако для ученых, основные ее причины до сих пор неизвестны. Болезнь не имеет никакого лечения, хотя в настоящее время доступная обработка может помочь в управлении признаками и предотвращении осложнений.
Из секвенирования тысячи образцов, ученые обнаружили редкие мутации в генах RAF1 3. У пациентов с этими мутациями более вероятно, будет в детстве диагностирован DCM. Мутации составляли приблизительно 10 процентов случаев этого заболевания в детстве.