В начале 2013 года американские ученые провели новое исследование, которое помогло распознать механизм возникновения генетических дефектов, которые вызывают синдром Дауна. Этот дефект можно исправить и добиться выздоровления, уверены ученые.
Как оказалось, это заболевание вызывается тем, что в геноме некоторых людей вместо двух хромосом присутствуют три. Эта третья и вызывает нарушения. Если удастся «отключить» третью хромосому – дефекта можно будет избежать. Для этого ученые провели ряд экспериментов.
Идею американских ученых поддержали коллеги-нейрогенетики из Университета Лондона.
Ежегодно в мире каждый тысячный ребенок рождается с тяжелым врожденным заболеванием – синдромом Дауна. Медики пока не научились полностью излечивать таких пациентов, они могут только облегчить им жизнь. Больные с синдромом Дауна дополнительно подвержены высокому риску развития заболеваний сердца, крови и щитовидной железы.
Поэтому возможность «редактирования» генома, возможно, единственный шанс для многих тысяч пациентов, а также возможность значительно снизить риск рождения ребенка с такой патологией.