Home - Новости - Открытия в генетике дают надежду в борьбе с «болезнью хрупких костей»

Открытия в генетике дают надежду в борьбе с «болезнью хрупких костей»

genetica

Мутации в гене, отвечающем за развитие костей, могут вызвать их потерю.

Мутации были обнаружены в шведской семье, 10 членов которой страдали острой формой остеопороза, а также в семье Хмонг, в которой две сестры страдали несовершенным остеогенезом.

Несовершенный остеогенез ежегодно поражает 100,000 людей по всему миру. Эта болезнь вызывает лёгкое разрушение костей, даже когда не причиняется никаких травм. Всего существует четыре формы болезни, самая серьёзная из них может быть смертельна ещё сразу после рождения.

Самая часто встречающаяся – и лёгкая – форма начинается перед половым созреванием.

Возможно также ослабление мышц и зубов.

Исследователям давно известно, что 90% случаев несовершенного остеогенеза вызывается мутациями одного или двух генов, участвующих в синтезе коллагена, и лишь недавно выяснилось, что вызывает остальные 10%.

Последние открытия подчёркивают важную роль семейства генов WNT.

WNT-гены создают особые белки, которые крепятся к рецепторам, находящимся на поверхности клеток.

«Мы не знали, какой именно белок является ключевым. Именно это и призвано выявить исследование», заявил глава исследования доктор Брендан Ли.

Команда Ли обнаружила две мутации в гене WNT1. Эти мутации и были причиной остеопороза в шведской семье и несовершенного остеогенеза у сестёр.

За последние два месяца проводилось немало исследований мутаций гена WNT1.

Доктор Ли выразил надежду, что новые сведения со временем помогут разработать новые методы борьбы с остеопорозом и несовершенным остеогенезом: учёные будут знать, на какие именно белки направить действие лекарства.

К настоящему моменту уже создано немало лекарств от остеопороза, однако, как отметил Ли, они затормаживают не только разрушение, но и формирование костей.

Несовершенный остеогенез неизлечим. В настоящее время рекомендуется физиотерапия, здоровое питание и, по желанию пациента, операции по укреплению костей. Исследователи также предлагают использовать в лечении гормоны и оральные бисфосфонаты.