Home - Новости - Причины и последствия болезни Фабри

Причины и последствия болезни Фабри

images2 (1)Болезнь Fabry — редкая, унаследованная болезнь, вызванная дефицитом фермента, названного альфа-галактозидазой (агал A), который закодирован геном GLA. Исследование, изданное 14 августа 2013 года в Международном журнале Клинической Практики, показало, что испанские пациенты с болезнью Фабри реагируют иначе, чем друге жители Европы.

Болезнь Фабри может быть трудно обнаружить, потому что несколько из ее признаков идентичны тем, которые  представляют другие болезни.

Признаки болезни Фабри обычно начинаются в детстве.

Боли — ребенок испытывает эпизоды дискомфорта и боли в руках и ногах. Они могут быть вызваны напряжением, усталостью, лихорадкой, физической деятельностью, и даже изменяются из-за погоды.

на коже — известная как ангиокератома, темная, красная, определенная , появляющаяся на коже. находится в наибольшей степени между пупом и коленями. Hypohidrosis — уменьшенная способность потеть. Keratopathy — омрачение роговых оболочек.

После возраста 30 лет пациенты могут испытывать:

Желудочнокишечные, сердечно-сосудистые осложнения, такие как:

— остановка сердца

— сердечные приступы

— дефектные сердечные клапаны

— увеличенное