Home - Новости - Секвенирование целого генома не готово к широкому клиническому использованию

Секвенирование целого генома не готово к широкому клиническому использованию

genomНовое исследование рассмотрело преимущества и недостатки секвенирования целого генома. Первое секвенирование человеческого генома было началось в 1990 году и окончилось в 2003, причем его стоимость составила 2,7 миллиарда долларов. Теперь, секвенирование целого генома, может стоить всего тысячу долларов, и эта процедура займет всего несколько дней.

Но специалисты решили выявить три главных проблемы в использовании WGS (секвенирования генома), при диагностировании болезни или риска болезни. Ученые из Стэнфордского Центра Унаследованных Сердечнососудистых Болезней в Калифорнии приняли в исследование 12 взрослых добровольцев, которые подверглись секвенирование между ноябрем 2011 и мартом 2012 годов. Результаты были рассмотрены международной командой, а затем ученые издали результаты в журнале «JAMA» 26 июля 2014 года.

Во-первых, исследование выявило, что охват WG генов унаследованных болезней был неполон.

Во-вторых, ученые не могли воспроизвести всех генетических изменений, которые были обнаружены, а в последствии эксперты не могли договориться, какие типы изменений были важны для болезни а какие нет.

В-третьих, специалисты не согласились, какие из результатов WGS были наиболее значимыми, или «клинически заслуживающими публикации».

Следовательно, заключают авторы, хотя аналитическая способность WGS улучшается, все еще имеется большое количество технических неточностей и сложностей при получении индивидуальных результатов.