Home - Новости - Генетические причины заболеваний вражденного порока сердца

Генетические причины заболеваний вражденного порока сердца

217bigИсследователи в Великобритании выявили новый ген, связанный с развитием врожденных пороков сердца () среди новорожденных детей в рамках крупномасштабного секвенирования 3 июня 2013 года. Этот вывод помог экспертам  улучшить их понимание этого наиболее распространенного типа врожденного дефекта. Исследования, опубликованные в журнале «Nature Genetics», проводились под руководством профессора Бернарда Кивней — профессора из Университета Манчестера и Университета Ньюкасла. Данное научное мероприятие включило в свои ряды исследователей из других различных университетов Великобритании.

Врожденный порок сердца является одним из наиболее распространенных дефектов в работе сердца, около 7 случаев на 1000 рожденных младенцев, по статистике приходится это заболевание. Порок сердца — это одна из основных причин детской смертности. ВПС является общим термином для ряда недостатков в структуре сердца и крупных кровеносных сосудов, которое присутствует при рождении.

Около 20% случаев ВПС возникают в результате предрасполагающих причин, таких как синдром Дауна. Тем не менее, ученые не совсем уверены, что это генетические причины остальных 80% случаев. В этом исследовании были проанализированы в общей сложности 2000 пациентов с ВПС. По предварительным результатам, примерно 10% случаев заболеваний ВПСможет быть связано с геном, который мы обнаружили.

Доктор Амуаль сказал: «Эти важные результаты показывают, насколько велики совместные исследования для раскрытия влияния генов на наши врожденные заболевания.