Болезнь Гоше (Gaucher’s), также известная как дефицит глюкоцереброзидазы, происходит, когда определенный липид, глюкозилцерамид, накапливается в костном мозге, легких, селезенке, печени и иногда в мозге. У пациентов с болезнью Гоше имеется наследственный дефицит глюкоцереброзидазы, фермента, который помогает телу обработать глюкозилцерамид. Согласно Национальному Фонду Gaucher, болезнь Гоше присутствует у приблизительно 1 на каждых 20 000 родившихся. Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), отмечает 15 августа 2013 года, что примерно между 1 из 50 000, и 1 из 100 000 человек имеют болезнь Гоше. Приблизительно 1 % американского населения болеет этим заболеванием.
Признаки и симптомы заболевания могут включать:
Анемию
Отсроченную половую зрелость
Усталость
Частые кровотечения из носа
Синдром увеличенной печени
Остеопению (утончение кости), переломы, и боли в костях. Распространено повреждение суставов плеча или бедра.
Остеопороз — опреснение костей
Желтые пятна в глазах
Повышенная раздражительность
Тромбоцитопения – низкие показатели тромбоцитов.
У пациентов, у которых во время диагностируется болезнь и быстро поступает должное лечение в начале, показатели продолжительности жизни лучше чем тех пациентов, которые затянули лечение.