Что вызывает болезнь Гоше?

Болезнь Гоше (Gaucher’s), также известная как дефицит глюкоцереброзидазы, происходит, когда определенный липид, глюкозилцерамид, накапливается в костном мозге, легких, селезенке, печени и иногда в мозге. У пациентов с болезнью Гоше имеется наследственный дефицит глюкоцереброзидазы, фермента, который помогает телу обработать глюкозилцерамид. Согласно Национальному Фонду Gaucher, болезнь Гоше присутствует у приблизительно 1 на каждых 20 000 родившихся. Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA), отмечает 15 августа 2013 года, что примерно между 1 из 50 000, и 1 из 100 000 человек имеют болезнь Гоше. Приблизительно 1 % американского населения болеет этим заболеванием.

Признаки и симптомы заболевания могут включать:

Анемию

Отсроченную половую зрелость

Усталость

Частые кровотечения из носа

Синдром увеличенной печени

Остеопению (утончение кости), переломы, и боли в костях. Распространено повреждение суставов плеча или бедра.

Остеопороз — опреснение костей

Желтые пятна в глазах

Повышенная раздражительность

Тромбоцитопения – низкие показатели тромбоцитов.

У пациентов, у которых во время диагностируется болезнь и быстро поступает должное лечение в начале, показатели продолжительности жизни лучше чем тех пациентов, которые затянули лечение.