Home - Новости - Ген, который предрекает эпилепсию

Ген, который предрекает эпилепсию

99737251

По данным JAMA, за апрель 2013 года, исследователи обнаружили ген, связанный с наиболее распространенной формой эпилепсии. Его можно обнаружить, если провести генетический тест. Ведущий исследователь, Ингрид Шеффер, профессор, детский невролог, из Института неврологии «Флори» в Мельбурне, Австралия, и международная команда специалистов, написали о своем Открытии фокальной эпилепсии гена в начале апреля в Nature Genetics . Схеффер заявил в интервью, которое транслировалось на ABC News радио-шоу утром в понедельник: «Это открытие — парадигма».

поражает примерно 1 из 50 человек. Есть много различных форм этого заболевания, но около 60% случаев эпилепсии известны как фокальная или частичная , судороги, которые происходят из одной части головного мозга. Считалось, что данный тип эпилепсии можно вызвать только травмой головного мозга или опухолью, но Схеффер говорит, что их открытие означает: «… если у вас есть фокальная и нет никакой известной причины, то вы должны пройти генетический тест на наличие этого гена и других мутаций».
Профессор и ее коллеги сделали свое открытие после изучения около 90 семей, где около двух человек страдали эпилепсией. Их результаты показали, что ген под названием DEPDC5 стал причиной заболеваний фокальной эпилепсией примерно в 12% процентах заболеваний в семьях, в которых только два человека имеют фокальную эпилепсию. В своем исследовании они сообщают, что: «Это высокая частота мутаций DEPDC5 устанавливает в качестве общей причины фокусную семейную эпилепсию», а также исследователи полагают, что их открытие приведет к более целенаправленным процедурам. Схеффер: «… в первую очередь надо больше узнать о DEPDC5. Все мы знаем, в настоящее время известно, что белок кодируется и участвует в сообщении внутри клеток. Когда мы понимаем, что идет не так, то мы можем начинать подыскивать возможные варианты его координации, и на самом деле улучшать результаты», — добавляет она.
Исследователи отметили, что в исследовании участвовали некоторые люди с ограниченными умственными возможностями, а некоторые с аутизмом, и спектр расстройств и психических особенностей был велик. По словам Схеффер, специалисты полагают, что DEPDC5 вполне может играть роль в этих и других заболеваниях, но им нужно будет многому научиться и обследовать больше пациентов с генными мутациями и этими расстройствами, установив причинно-следственную связь.