Home - Новости - Мутации из-за которых появляются родимые пятна

Мутации из-за которых появляются родимые пятна

rodim-patnoИсследователи идентифицировали генетическую мутацию, которая происходит до рождения человека. Синдром Sturge-Weber, ответственный за развитие родимых пятен был выявлен американскими учеными, и результаты исследования опубликовали 10 мая 2013 года. Исследование, опубликованное в медицинском журнале New England Journal, объясняет мутации, ответственные за синдром Sturge-Weber и родимых пятен. Cтарший автор исследования Энн Коми, доктор медицинских наук и директор центра Кеннеди Kriegar Института Sturge-Weber, сказал: «Это полный перемена правил для тех, кто родился с синдромом Sturge-Weber и с родимыми пятнами на теле. Теперь, когда мы знаем основные генетические мутации ответственные за оба эти условия, мы надеемся, что мможем двигаться быстрее к целевой терапии, предлагающей семьям новые методы в их лечении».

Родинки очень распространены. Они встречаются при рождении у 10% всех детей и проявляются либо сразу либо через несколько недель после их появления на свет. Многие безвредны и не представляют угрозу для здоровья. Тем не менее, очень важно определить тип родинки, а также является ли она потенциальной угрозой в будущем.

Примерно 1 из 1000 детей рождаются с родимыми пятнами. Эти пятна вызваны аномально расширенными капиллярами в коже, в результате чего происходит ее окраска от красноватого до пурпурно. Врачи могут выполнить процедуру лазерного лечения для удаления родимых пятен у маленьких детей, однако, существует высокая вероятность рецидива. Дети, рожденные с родимыми пятнами имеют около 8%-15% риска наличия синдрома Sturge-Weber. Этот синдром — неврологическое и заболевание кожи, которое по мнению экспертов является врожденным. Синдром связан с многочисленными проблемами со здоровьем и может вызывать судороги, слабость, глаукому и задержки развития. Варианты лечения синдрома остаются ограниченными; лекарства в настоящее время могут помочь в борьбе с некоторыми симптомами, такими как снижение частоты и тяжести приступов.

Автор исследования Джонатан Певзнер, доктор философии, директор Института Биоинформатики Кеннеди Кригера, отметил: «Это исследование представляет собой поворотный момент для исследования синдрома Sturge-Weber и родимых пятен. Мы подозревали на протяжении десятилетий, что соматическая мутация была причиной данных заболевания. Достижения в секвенировании генома и разработки инструментальных средств следующего поколения секвенирования, наконец, позволил моей лаборатории проверить и подить данную гипотезу».

Открытие того, что SWS вызвано соматической мутацией означает, что этот синдром не наследуется.